Parkinson. Hoy 15 de Septiembre de 2005 descubrimiento del mapa genético del párkinson.
La predisposición a padecer párkinson está “escrita” en 12 genes, según un trabajo que publicaron el 15 de septiembre de 2005 investigadores de la Clínica Mayo en Rochester (Nueva York) y Perlegen Sciences (California), en la edición digital de la revista The American Journal of Human Genetics.
El estudio es el primero en el que se completa el mapa genético de una enfermedad compleja. Para elaborarlo, los médicos compararon los genes de 775 personas que tenían párkinson y de otras tantas que estaban sanas, que actuaron de grupo de control.
Pese al hallazgo de los genes que confieren propensión a padecer la enfermedad, los investigadores no descartan que el desencadenante último de la enfermedad no sea genético. Sí hay certeza de que no basta con un solo gen para padecer la enfermedad.58 Las conclusiones de los investigadores apuntan a un origen complejo del párkinson.
Han identificado 12 genes que confieren a quien los tiene susceptibilidad para padecer la enfermedad, aunque el efecto de cada uno de ellos no es suficiente. No basta con tener los genes, hace falta además un factor externo que la dispare, un detonante del deterioro neuronal que caracteriza al párkinson.
Hasta la fecha solo se habían identificado dos genes como supuestamente relacionados con el párkinson, los llamados PARK10 y PARK11. Existe otro gen asociado que parece tener un papel más importante, el llamado SEMA5A. El descubrimiento de otros diez añade complejidad a la enfermedad, pero también da nuevas oportunidades, ya que aumenta el número de posibilidades de intervención terapéutica.
El párkinson, también denominado parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos seis millones de personas en el mundo – la segunda de este tipo, después del alzhéimer -.
En España se calcula que más de 85 000 personas la padecían. Su causa no se conoce, y no tiene cura. Hasta la fecha los médicos que pueden actuar sobre sus síntomas – el temblor, la rigidez muscular o la pérdida del equilibrio.
Estas manifestaciones se deben a la destrucción de las células que producen un neurotransmisor, la dopamina. Esta sustancia es la señal que mica que se encarga de activar los circuitos del cerebro implicados en el movimiento.
La causa última de este deterioro es todavía una incógnita. La inmediata parece ser un deterioro en el funcionamiento de los mecanismos de limpieza de las células, un proceso que llevan a cabo unos órganos denominados lisosomas.
Cuando estas minúsculas máquinas de reciclaje dejan de funcionar, los materiales de desecho de las células se acumulan en su interior formando paquetes que llenan el espacio libre para los procesos internos de las neuronas.
El resultado final es que estas dejan de funcionar. Esta investigación ha sido financiada por la Fundación Michael J. Fox, el protagonista de la saga de películas de Regreso al futuro, que se retiró de la interpretación por padecer esta enfermedad.
En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día Mundial del Párkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. En tal fecha nació James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la “parálisis agitante” en 1817.
Los investigadores advierten de que la utilidad terapéutica de su descubrimiento es todavía lejana.
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La predisposición a padecer párkinson está “escrita” en 12 genes, según un trabajo que publicaron el 15 de septiembre de 2005 investigadores de la Clínica Mayo en Rochester (Nueva York) y Perlegen Sciences (California), en la edición digital de la revista The American Journal of Human Genetics.
El estudio es el primero en el que se completa el mapa genético de una enfermedad compleja. Para elaborarlo, los médicos compararon los genes de 775 personas que tenían párkinson y de otras tantas que estaban sanas, que actuaron de grupo de control.
Pese al hallazgo de los genes que confieren propensión a padecer la enfermedad, los investigadores no descartan que el desencadenante último de la enfermedad no sea genético. Sí hay certeza de que no basta con un solo gen para padecer la enfermedad.58 Las conclusiones de los investigadores apuntan a un origen complejo del párkinson.
Han identificado 12 genes que confieren a quien los tiene susceptibilidad para padecer la enfermedad, aunque el efecto de cada uno de ellos no es suficiente. No basta con tener los genes, hace falta además un factor externo que la dispare, un detonante del deterioro neuronal que caracteriza al párkinson.
Hasta la fecha solo se habían identificado dos genes como supuestamente relacionados con el párkinson, los llamados PARK10 y PARK11. Existe otro gen asociado que parece tener un papel más importante, el llamado SEMA5A. El descubrimiento de otros diez añade complejidad a la enfermedad, pero también da nuevas oportunidades, ya que aumenta el número de posibilidades de intervención terapéutica.
El párkinson, también denominado parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos seis millones de personas en el mundo – la segunda de este tipo, después del alzhéimer -.
En España se calcula que más de 85 000 personas la padecían. Su causa no se conoce, y no tiene cura. Hasta la fecha los médicos que pueden actuar sobre sus síntomas – el temblor, la rigidez muscular o la pérdida del equilibrio.
Estas manifestaciones se deben a la destrucción de las células que producen un neurotransmisor, la dopamina. Esta sustancia es la señal que mica que se encarga de activar los circuitos del cerebro implicados en el movimiento.
La causa última de este deterioro es todavía una incógnita. La inmediata parece ser un deterioro en el funcionamiento de los mecanismos de limpieza de las células, un proceso que llevan a cabo unos órganos denominados lisosomas.
Cuando estas minúsculas máquinas de reciclaje dejan de funcionar, los materiales de desecho de las células se acumulan en su interior formando paquetes que llenan el espacio libre para los procesos internos de las neuronas.
El resultado final es que estas dejan de funcionar. Esta investigación ha sido financiada por la Fundación Michael J. Fox, el protagonista de la saga de películas de Regreso al futuro, que se retiró de la interpretación por padecer esta enfermedad.
En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día Mundial del Párkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. En tal fecha nació James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la “parálisis agitante” en 1817.
Los investigadores advierten de que la utilidad terapéutica de su descubrimiento es todavía lejana.
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